Beta talassemia: in Italia vivono oltre 7.000 pazienti, il 50% nelle isole

2 maggio 2023 – In Italia oltre 7.000 personesono colpite da una malattia genetica rara del sangue: la Beta Talassemia. Piùdella metà dei pazienti vivono nelle nostre due isole maggiori: 2.700 inSicilia e 1.100 in Sardegna. Fondamentale è il ruolo della prevenzione cheevita ogni anno la diagnosi di più di 400 nuovi casi di malattia nel nostroPaese. Per questo deve essere incentivata, anche perché la malattia risultaancora sottovalutata dai cittadini e dalle Istituzioni. Il nostro Paese però siconferma all’avanguardia in Europa su diagnosi e terapie. È quanto emerso oggi,durante una conferenza stampa on line, organizzata dalla Fondazione Franco ePiera Cutino. Per la ricorrenza sono organizzate una serie di attività, tra cuiuna Conferenza Internazionale a Palermo il prossimo 8 maggio (in concomitanzacon la Giornata Mondiale della Talassemia) alla quale parteciperannorappresentanti delle Istituzioni, clinici e pazienti. Si terrano poi, nelleprossime settimane, cinque talk show on line per pazienti e caregiver dedicatiad altrettanti aspetti della patologia. Agli incontri parteciperanno un clinicoe un paziente dei centri distribuiti in tutta la penisola. “A fine anni 90l'età media dei pazienti era tra i 25 e i 30 anni - sottolinea Giuseppe Cutino,Presidente della Fondazione Franco e Piera Cutino -. Ora grazie ai continuiprogressi della ricerca medico-scientifica la patologia è sempre più curabile.L’aspettativa di vita per un neonato, con talassemia, è la stessa di un bimbosenza malattia. In questo ultimo quarto di secolo abbiamo lavorato per riuscirea dare risposte ai bisogni concreti di tutti i pazienti. Siamo soddisfatti dellavoro che abbiamo svolto e degli indubbi progressi ottenuti sia in ambitomedico-scientifico che socio-sanitario”.

La BetaTalassemia è causata da alcuni difetti nei geni che regolano la produzionedell’emoglobina, la proteina responsabile del trasporto di ossigeno in tuttol’organismo. I portatori sani in Italia sono oltre 3 milioni e anche in questocaso le incidenze maggiori si riscontrano sempre nelle due isole e in Puglia.

“Se non viene curata il malato va incontro ad una graveanemia dovuta alla mancata produzione della giusta quantità di emoglobina, laproteina contenuta nei globuli rossi deputata al trasporto di ossigeno neitessuti, con pericolose conseguenze - prosegue il prof. Gian Luca Forni, Direttoredel Reparto di Microcitemia dell’Ospedale Galliera di Genova -. Il malatonecessita di continue trasfusioni di sangue, di solito una ogni 20 giorni.Vanno poi assunte anche delle terapie farmacologiche in grado di evitare idanni causati dall’accumulo di ferro, portato in eccesso dalle trasfusioni, adorgani vitali come pancreas, fegato e soprattutto al cuore”. “È dimostrato che nelle coppie arischio, in cui entrambi i genitori sono portatori sani, un bambino su quattropuò nascere talassemico - prosegue il prof. Aurelio Maggio, Direttore U.O.C. Ematologia e malattie rare delsangue e degli organi ematopoietici - P.O. Cervello -. Da alcuni anni èdisponibile la celocentesi un test di diagnosi prenatale messo a punto proprioin Sicilia. È in grado di individuare nelle coppie a rischio, già a 15 giornidal test di gravidanza, lo stato di salute del feto e la presenza o meno dellamalattia”. Al momento è disponibile presso l’Ospedale “Villa Sofia Cervello” diPalermo ma viene offerto gratuitamente a tutte le pazienti curate in altre strutturesanitarie italiane. Sempre all’intero dell’ospedale siciliano da 10 anni èanche attivo il Campus di Ematologia “Cutino”. In media ogni anno vi accedonooltre 1.400 pazienti, sono eseguite più di 5.300 trasfusioni di sangue e sieffettuano circa 2.000 studi del portatore sano di talassemia. “Siamo moltofelici di poter celebrare oggi i 10 anni di attività del Campus di Ematologiache porta il nome di mio padre e di mia sorella - aggiunge Giuseppe Cutino -. Non si tratta tuttavia di un traguardo ma solodi una tappa di un viaggio che vogliamo proceda ancora per tanto tempo. Ilnostro obiettivo è sempre stato quello di contribuire al miglioramento dellaqualità della vita di tante persone affette da talassemia ed altre malattieematologiche rare. Al Campus, collaborando proficuamente con gli ospedaliriuniti “Villa Sofia Cervello”, abbiamo certamente dato un importantecontributo. Colgo l’occasione per ringraziare i partner che ci sostengono nellevarie attività del Thalassemia day, Vertex, Agios, Chiesi global rare diseases,Bioar e Tecnoplast”. “La Fondazione Franco e Piera Cutino rappresenta le nostreistanze ed esigenze – conclude ClementinePacmogda, paziente con anemia falciforme -. Il loro lavoro deve proseguiresoprattutto nell’incentivare la prevenzione della patologia e l’accesso allecure innovative. La vita di noi pazienti è oggettivamente migliorata nel corsodegli anni. Tuttavia, la pandemia ha complicato e in parte compromessol’assistenza socio-sanitaria. Soprattutto il Covid-19 ha ridotto ulteriormentein Italia il numero di donatori di sangue e questo può rendere più difficile lasomministrazione delle trasfusioni che per noi sono fondamentali”.  

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