Gli oncologi: “Subito nei lea i test genomici per il tumore seno fondamentali per personalizzare le cure di sempre più pazienti”

3, giugno 2023 –Inserimento nei LEA (livelli essenziali di assistenza) e incremento del numerodi pazienti candidate per ridurre, quando possibile, l’uso della chemioterapia.A quasi due anni dal decreto attuativo del Fondo di 20 milioni di euro perl’acquisto dei test genomici per il tumore del seno, gli specialisti chiedonoun salto di qualità e un’uniforme e diffusa distribuzione di questi esami inmodo omogeneo in tutta Italia. L’appello, alle istituzioni sanitarie italiane,arriva in occasione della seconda giornata del Congresso 2023 della SocietàAmericana di Oncologia Clinica (ASCO) che anche quest’anno si svolge a Chicago.“I test genomici sono finalmente disponibili sull’intero territorio nazionale estanno entrando sempre di più nella pratica clinica – afferma il prof. SaverioCinieri, Presidente Nazionale dell’Associazione Italiana di OncologiaMedica (AIOM) -. Sono esami che identificano le pazienti che trattate con lasola terapia endocrina si mantengono libere da recidiva a distanza di 10 annidalla diagnosi. Questo comporta che, dopo l’intervento chirurgico, non ènecessario il ricorso ad una cura invasiva come la chemioterapia. Riteniamoperciò opportuno l’ingresso dei test nella lista delle prestazioni che ilservizio sanitario nazionale è tenuto a fornire a tutti i cittadini. Ilprovvedimento rappresenterebbe un modo per incentivarne l’utilizzo e lamedicina personalizzata nel trattamento della neoplasia più frequente inItalia. Ogni anno sono oltre 55mila le donne che si ammalano di tumore del senoe di queste 10mila hanno diritto al rimborso del test”. “Si tratta di una stimaeffettuata alla fine del 2020 – afferma il prof. Francesco Cognetti,Presidente della ConFederazione Oncologi Cardiologi Ematologi (FOCE) -. Inquell’occasione la Commissione Bilancio della Camera dei Deputati, nell’esamedella Legge Finanziaria, approvò su iniziativa e proposta di FOCE la creazionedi un fondo di 20 milioni l’anno. Relatore dell’emendamento fu l’Onorevole VitoDe Filippo e il fondo è stato poi automaticamente replicato nel corso del 2021e del 2022. FOCE è stata anche recentemente ascoltata dalla Commissionenazionale aggiornamento LEA alla quale ha formalmente proposto l’inserimentodei test genomici nei LEA. Entro fine anno è prevista la pubblicazioneufficiale dei nuovi Livelli Essenziali d’Assistenza. Attualmente nell’utilizzodegli esami si registrano degli squilibri a livello regionale. Inoltre il numerodi donne che potrebbero utilizzare i test genomici è sensibilmente superiore”.“Per quantificare il setting di pazienti ci si è basati su esperienzeprecedenti al 2020 – prosegue il prof. Cinieri -. Dopo quasitre anni di lavoro, in tutta la Penisola, possiamo ritenere che il potenzialenumero di donne da testare sia più alto. Non va dimenticato che l’Italia èarrivata decisamente in ritardo all’uso regolare dei test genomici.Quest’ultimi poi consentono anche vantaggi economici importanti al comparto dellasanità. Permettono risparmi per il mancato acquisto di farmaci chemioterapici eper ospedalizzazioni evitate. Per tutti questi motivi chiediamo al più prestol’inserimento nei LEA”.

Durante l’evento internazionale di Chicago sonoinoltre stati presentati nuovi studi scientifici che confermano i beneficidello screening con indagini molecolari, in particolare nel carcinoma delcolon, ma anche in altri tipi di tumori. Personalizzare la cura, utilizzandotutte le nuove tecnologie, sta dimostrando tutti i suoi vantaggi, come si èvisto ulteriormente all’ASCO. Nell’ambito del carcinoma mammario ladisponibilità di esami di medicina personalizzata in grado di definire ilprofilo molecolare del carcinoma mammario è ben consolidata. In particolare aChicago vengono illustrati i dati di nuove analisi sull’Oncotype DX. “E’ untest che classifica i tumori con recettori ormonali positivi ed HER2-negativoin base ad un “recurrence score” che varia da 0 a 100 – prosegue il prof. FrancescoCognetti -.  Sono stati presentati i dati a 9 anni su 10.000pazienti con tumore mammario lobulare invasivo e 65.000 con carcinoma duttaleinvasivo testati con Oncotype DX. Lo studio ha confermato così le potenzialitàdel test progettato per prevedere la probabilità di recidiva e il beneficiodella chemioterapia nelle pazienti con malattia in fase iniziale. Dall’analisisvolta emerge che  risultati elevati di “recurrence score” corrispondonoad alti tassi d’utilizzo della chemioterapia e al rischio di mortalitàspecifica per neoplasia mammaria. Queste correlazioni sono poi risultateindipendenti dall’interessamento o meno dei linfonodi. Secondo il precedentestudio RxPONDER questo vale per le donne dopo la menopausa mentre per le piùgiovani rimane, nella maggioranza dei casi, l’indicazione per la chemioterapia.Il nostro obiettivo è sempre quello di evitare la somministrazione di farmacichemioterapici non utili con risparmi per la singola paziente e l’interosistema sanitario nazionale”.Le nuove frontiere, nella diagnostica molecolare delcarcinoma mammario precoce, sono poi rappresentate dal ruolo dei marcatorimolecolari correlati alla trascrizione ormonale e dal microambiente del tumoreche favorisce i processi di disseminazione metastatica. Altro campo di grandeprospettiva è il ruolo dei biomarkers molecolari rinvenibili nel sangue:cellule tumorali circolanti e DNA circolante (o ctDNA). Il ruolo prognostico diquesti due elementi è consolidato ma non vi è ancora un’utilità clinica che ciconsente di guidare l’imaging e le decisioni terapeutiche”. “Un numerocrescente di donne può ottenere giovamento dal ricorso ai test genomici –conclude Cinieri -. Al tempo stesso i clinici italianipossiedono ora un nuovo ed efficace strumento che può coadiuvarli alla sceltaterapeutica più appropriata. Prevedere il rischio di recidiva del tumoreattraverso l’analisi di alcuni geni all’interno delle cellule tumorali è unarealtà dimostrata da numerosi studi scientifici condotti in tutto il mondo”.

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