Tumori: al via il programma nazionale di test NGS gratuiti. “Con la tecnologia avanzata più facile scoprire le mutazioni dei geni”

Milano, 10 gennaio 2023 – Parte il programmadi test molecolari gratuiti che utilizza la tecnologia NGS (Next Generation Sequencing)di sequenziamento esteso, che permette di valutare più bersaglicontemporaneamente e di identificare i tumori che presentano la fusione deigeni NTRK. Oggi, in Italia, solo un numero limitato delle analisi di patologiamolecolare è eseguito con NGS a fronte di una media europea del 10%, con fortidisparità tra le diverse Regioni. Il programma (‘FastNTRK’) è su scalanazionale, vuole migliorare l’accesso dei pazienti a questi test ed è promossodalla Fondazione Edo ed Elvo Tempia di Biella, in collaborazione con Bayer. Gliospedali possono utilizzare una piattaforma online dedicata per conoscere lemodalità di erogazione del servizio, prenotare il test NGS e tracciare lo statodi avanzamento della consegna del campione biologico. Quest’ultimo vieneritirato presso l’ospedale richiedente e inviato al laboratorio di oncologiamolecolare della Fondazione Tempia. La piattaforma consente poi la trasmissionedel referto NGS al medico che ha richiesto l’esame. Il progetto ‘FastNTRK’ èpresentato oggi in una conferenza stampa virtuale.

“L’oncologia diprecisione si basa sull’identificazione di caratteristiche dei tumori, definitebiomarcatori, che consentono l’impiego di farmaci in grado di agire in manieraselettiva sulle cellule tumorali che presentano specifiche alterazionimolecolari – afferma CarminePinto, Direttore dell’Oncologia Medica, Comprehensive CancerCentre, AUSL-IRCCS di Reggio Emilia e Presidente della Federation of ItalianCooperative Oncology Groups (FICOG) -. L’approvazione di molecole conindicazione ‘agnostica’, cioè indipendente dall’organo di origine dallamalattia, sta portando all’affermazione di un nuovo modello, definito‘mutazionale’. I pazienti eleggibili al trattamento con questo tipo di farmacidovrebbero essere selezionati sulla base della presenza delle alterazionimolecolari da ricercare nel tumore. In particolare, il test di sequenziamentogenico di nuova generazione NGS è il più avanzato e fornisce la visione piùestesa per un ampio numero di alterazioni geniche e può individuare le fusionidel gene NTRK, così come altre alterazioni, anche a partire da minime quantitàdi tessuto”.

Nel 2022, in Italia,sono state stimate 390.700 nuove diagnosi di cancro. In due anni, l’incrementoè stato di 14.100 casi. “Il Fondo per test NGS per i tumori polmonari ammonta a5 milioni di euro per il 2023 – continua il prof. Pinto -, però è insufficienteperché, ad esempio, permette di valutare solo 4.348 pazienti con adenocarcinomametastatico del polmone rispetto ai 16.460 casi stimati per questa neoplasia. Inoltre,si dovrebbero testare anche i circa 10.000 casi di cancro avanzato di altresedi non suscettibili di trattamenti efficaci in linee avanzate di terapia o diorigine ignota, per i quali è necessaria una profilazione estesa NGS. Pervalutare, ogni anno, con NGS gli oltre 26mila pazienti identificati è quindinecessario un finanziamento complessivo del Fondo di circa 37,5 milioni dieuro, con un incremento di 32,5 milioni dell’attuale dotazione. Un adeguatoFondo NGS è condizione importante per recuperare il gap evidenziato rispettoagli altri Paesi europei nell’utilizzo dei test. Ma non basta. È indispensabileorganizzare, in ogni regione, una rete di centri di riferimento dotati ditecnologie adeguate e personale altamente qualificato per l’esecuzione diquesto tipo di analisi. Infine, le reti dei laboratori di biologia molecolaredovranno essere integrate nelle reti oncologiche regionali. Il programma‘FastNTRK’ è estremamente utile, perché consente di porre un argine alle lacunedel sistema, in assenza di una chiara governance dei test per biomarcatori”.

“Le tecniche dianalisi di biologia molecolare dipendono dalla tipologia delle alterazioni daricercare e dalla natura del campione biologico disponibile – spiega Maria Scatolini,Direttore del laboratorio di oncologia molecolare della Fondazione Tempia diBiella e membro del Molecular Tumor Board della Rete oncologica del Piemonte eValle d’Aosta -. Le tecnologie standard valutano un solo biomarcatore peranalisi, mentre le più recenti tecniche di NextGeneration Sequencing permettono l’identificazione simultanea dialterazioni genetiche di diversa natura, ad esempio mutazioni, amplificazioni efusioni geniche, in numerosi geni in una singola analisi. Il progetto‘FastNTRK’ rappresenta un servizio di supporto alla diagnosi dei tumori confusione dei geni NTRK, mediante la fornitura gratuita di test NGS, effettuatinel nostro laboratorio di oncologia molecolare, agli ospedali che abbianoidentificato una positività di espressione di NTRK mediante immunoistochimica.Quest’ultima è uno strumento utile per lo screening, però rileva sial’espressione delle proteine TRK ‘normali’ che quella dovuta alla presenza ditrascritti di fusione, quindi i risultati positivi devono essere confermati perla presenza di fusioni mediante un test NGS”.

“Le fusioni di NTRKcostituiscono un esempio paradigmatico di alterazione genica, trasversale amultiple istologie – continua il Prof. Pinto -. L’identificazione dei tumoriportatori di questi riarrangiamenti genici è fondamentale per la selezione deipazienti che possono beneficiare del trattamento con farmaci mirati, cheproducono risposte rapide, con un beneficio clinico rilevante e duraturo neltempo, indipendentemente dall’età del paziente e dalla sede del tumore. Questi farmacisono già rimborsati in Italia con indicazione agnostica, cioè indipendentedall’organo di origine della malattia, per il trattamento delle neoplasiecaratterizzate da fusione dei geni NTRK. I dati più recenti continuano adimostrare il solido e duraturo beneficio clinico come nel caso dellarotrectinib, anche nei pazienti adulti con tumore del polmone avanzato confusione NTRK, inclusi i pazienti con metastasi cerebrali, con una sopravvivenzaglobale mediana pari a 40 mesi”.

La fusione NTRK simanifesta, con frequenza variabile, in diversi tumori solidi in età adulta epediatrica, che includono quelli del polmone, tiroide, tratto gastrointestinale(colon, retto, colangiocarcinoma, pancreas e appendice), sarcoma, tumori delsistema nervoso centrale (glioma e glioblastoma), ghiandole salivari e tumoripediatrici.

“Siamo orgogliosi disostenere un progetto virtuoso come ‘FastNTRK’– conclude Marius Moscovici,Responsabile Medical Affairs Oncologia di Bayer Italia -. La cura delcancro sta affrontando un cambio di paradigma ed è entrata nella nuova eradell’oncologia di precisione. I progressi terapeutici implicano, nella praticaclinica, anche l’utilizzo di una diagnostica molecolare di alta qualità, checonsenta di identificare un maggior numero di pazienti attraverso testspecifici e offrire loro il massimo beneficio in termini di cura. Nonostante letraslocazioni di NTRK siano un’alterazione genica molto rara, ci impegniamo asupportarne la ricerca attraverso un programma di testing gratuito per offrire aipazienti un’importante opportunità terapeutica”.

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