Tumori, con la profilazione estesa vantaggi per il 40% dei pazienti

Roma, 13 settembre 2022 – La profilazione estesa può cambiare la lotta alcancro. Un solo test è in grado di ricercare e analizzare oltre 340 mutazioni,con vantaggi diretti per almeno il 40% dei pazienti. Nel dettaglio, il 56% deipazienti che hanno effettuato la profilazione molecolare estesa della loroneoplasia è stato al centro della discussione da parte di un gruppomultidisciplinare. Di questi, oltre la metà ha avuto la possibilità di ricevereimmediatamente o, dopo una terapia scelta dal Centro di riferimento, farmaci abersaglio molecolare o immunoterapia. Inoltre, nel 18% dei casi il test hafornito indicazioni utili a correggere la chemioterapia, identificata come lamigliore prima di conoscere il risultato della profilazione estesa, e il 12% haavuto la possibilità di accedere ad altri studi presenti nel nostro Paese. Inconclusione, circa il 40% dei pazienti ha ottenuto opportunità terapeuticheaggiuntive dalla profilazione genomica estesa, rispetto alla valutazione dellesole mutazioni note per la possibile associazione con farmaci a bersagliomolecolare. Inoltre, nel 16% dei casi, è stata identificata un’alterazionedella cellula tumorale presente nell’intero organismo e che predisponeall’insorgenza del cancro. Quest’ultimo è il punto di partenza per eseguire, acascata, una consulenza oncogenetica per ricercare questa mutazione anche tragli altri familiari e, quindi, aprire un ombrello protettivo su tutta lafamiglia.

Sono questi i principali risultati emersi dallo studio “Rome Trial”, promossodall’Istituto Superiore di Sanità, dall’Università di Roma La Sapienza e dallaFondazione per la Medicina Personalizzata. I dati sono presentati al Congressodella Società Europea di Oncologia Medica (ESMO), che si chiude oggi a Parigi.“Nell’oncologia di precisione deve essere superato l’assioma mutazione/farmaco– afferma il Prof. PaoloMarchetti, Direttore Scientifico IDI di Roma, Ordinario diOncologia all’Università La Sapienza di Roma e Presidente della Fondazione perla Medicina Personalizzata -. È necessario studiare nell’insieme quante piùalterazioni possibili per comprendere non solo il possibile bersaglio, ma anchele sue vie di interazione. Con il nostro studio abbiamo analizzato oltre 780pazienti di diversi centri della Penisola. Abbiamo dimostrato che un’ampiaprofilazione genomica all’interno di uno specifico Molecular Tumor Board (MTB),cioè un gruppo multidisciplinare, determina vantaggi importanti per quei malatiche possono ricorrere a farmaci a bersaglio molecolare o all’immunoterapia,indipendentemente dalla sede iniziale della neoplasia e dalla disponibilità distudi preliminari di attività”.

Inoltre, oggi verrà presentato a Roma pressol’Istituto Superiore di Sanità il progetto di studio Beyond the Rome Trial, un’estensione della ricerca illustrataall’ESMO.Verrà condotto in una rete di Centri di eccellenza (i 41 già aderenti al Rome Trial) e in 11 MTBdi rilevanza nazionale, che utilizzeranno una stessa piattaforma di discussionee raccolta dati, realizzata dal CINECA insieme all’Università La Sapienza.“Vogliamo sviluppare in Italia un progetto di oncologia mutazionale con tuttele sue innumerevoli potenzialità – prosegue il prof. Marchetti -. Laprofilazione estesa è, infatti, molto più ‘grande’ di quella tradizionalelegata al modello istologico. Quest’ultima si basa sulla ricerca di una singolamutazione a cui associare un farmaco. In questi casi il patologo, per aiutarel’oncologo a selezionare la terapia, per esempio, nel tumore del polmone, devesvolgere dieci singoli esami. È invece molto più economico ed efficienteeseguire un test unico in grado di ricercare e studiare tutti insieme i geniattraverso l’impiego di piccoli pannelli di NGS. Tuttavia, a fianco di questomodello tradizionale definito “istologico”, oggi sono note le grandi opportunitàofferte dal Next Generation Sequencing (NGS) o sequenziamento in parallelonella applicazione del modello ‘mutazionale’. Nella profilazione estesa nonutilizziamo piccoli pannelli NGS per vedere otto o dieci mutazioni. Svolgiamouna ricerca più ampia e riusciamo ad analizzare fino a 340 o oltre 500mutazioni significative nella evoluzione della neoplasia. La profilazioneestesa oggi può essere svolta in diversi Centri italiani ed è effettuata neipazienti oncologici metastatici che hanno svolto non più di due linee ditrattamento. Lo studio che verrà proposto oggi alle Aziende del farmaco e aquelle impegnate nella profilazione genomica rappresenta una risposta allanecessità di regolare l’accesso a terapie a bersaglio molecolare, di cui nonabbiamo ancora informazioni in singole tipologie di tumore. Non è sufficienteeffettuare un test genomico per pensare di trattare i pazienti al di fuori diun percorso controllato e condiviso. Evitare trattamenti improvvisati epromuovere la conoscenza in questo settore della oncologia mutazionalerappresenta la sfida che stiamo conducendo insieme a prestigiose Istituzioni”.

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