Tumori: il 45% dei pazienti ha mutazioni con farmaci specifici a disposizione

Pubblicati per la prima volta i dati relativi alle mutazioni genetichedei pazienti oncologici curati nel nostro Paese. Si tratta di RATIONAL (TheItalian Register of Actionable Mutations) e si basa su uno studioosservazionale multicentrico che ha coinvolto oltre 730 uomini e donne, colpitida diverse forme di cancro, in cura presso 44 diversi centri della Penisola. Intotale il 45% dei malati possiede delle specifiche mutazioni per le quali sonodisponibili farmaci già approvati, dall’ente regolatorio italiano, oppure infase di sperimentazione. Lo studio è stato condotto sotto l’egida della FICOG(Federation of Italian Cooperative Oncology Groups) e i risultati sono statirecentemente pubblicati sulla rivista scientifica European Journal of Cancer. Obiettivo dallanuova indagine è anche quella di fotografare la situazione italiana rispettoall’utilizzo dei test di sequenziamento genetico di nuova generazione (Next Generation Sequencing o NGS).“Sono degli esami che consentono una migliore identificazione di tutte lemutazioni di un tumore e che favoriscono pertanto l’accesso ai nuovi farmacimolecolari – sottolinea il prof. NicolaNormanno, Direttore del Dipartimento di Ricerca Traslazionaledell’Istituto Nazionale Tumori Fondazione G. Pascale di Napoli e responsabilescientifico dello studio RATIONAL-. Il loro utilizzo risulta ancora basso,soprattutto quello dei test con “pannelli ampi” che abbiamo invece offerto adalcuni pazienti arruolati nel nostro studio. I dati raccolti risultano in lineacon quelli di altri Paesi europei e ribadiscono l’estrema eterogeneitàbiologica di alcune patologie come il carcinoma polmonare o quello dellamammella, del pancreas o delle vie biliari. E’ molto interessante anche l’avereidentificato la presenza di mutazioni che possono essere tendenzialmenteassociate ad un rischio di determinate neoplasie. Da queste è possibile avviareun’attività preventiva sottoponendo i familiari del malato a test genetici ingrado di evidenziare il possibile sviluppo di una patologia oncologica”. Daidati raccolti per RATIONAL emergono inoltre alcune problematiche. Solo l’11%dei malati, che hanno ottenuto una profilazione genomica approfondita, riesconopoi a ricevere le terapie mirate disponibili. “Questo pone al centro unaproblematica oggi sempre più rilevante – afferma il prof. Carmine Pinto,Presidente FICOG -. E’ quella di come garantire l’accesso ai farmaci off labelsulla base sia di un’alterazione molecolare actionable, evidenziata in NGS, chedella successiva valutazione del Molecular Tumor Board (MTB) istituzionale cheha dato indicazione alla prescrizione del farmaco. Nessuna delle modalitàattualmente utilizzabili, quali la Legge 648/96, la Legge 326/2003 art. 48(fondo del 5%), il DM 08/05/2003 (uso compassionevole), il DM 07/09/2017 (usoterapeutico) e la Classe Cnn (farmaci fascia C, non negoziati) può governarel’impiego off-label dei farmaci come richiesto dalla profilazione genomica. Conqueste modalità di accesso ai farmaci off label le attuali tempistiche non sonocompatibili con  la pratica clinica.  Si determinano così importantidiversità di comportamento e disequità regionali per l’accesso ai farmaci. E’necessaria un’indicazione di riferimento di AIFA per l’accesso ai farmaci offlabel con prescrizione appropriata sulla base di test NGS e dopo valutazionedel MTB istituzionale. La bozza di decreto ministeriale sui MTB attualmente indiscussione interviene su questa tematica, ma richiede una migliore definizionee chiarezza sui livelli di evidenza e le modalità di accesso ai farmaci”. “Pertutti questi motivi è necessario stabilire un percorso strutturato, e uniformeper tutti i pazienti, che faciliti il più possibile all’acceso ai farmaci –prosegue il prof. Normanno-. Anche per questo vogliamo dare seguito allo studio con più approfonditericerche e il Registro va ampliato coinvolgendo più pazienti, raccogliendonuovi dati ed offrendo anche la possibilità di accesso ai farmaci ai pazienticon mutazioni per le quali è possibile un intervento terapeutico”. “La realizzazionedi RATIONAL è un esempio positivo della collaborazione che si può instauraretra i centri accademici pubblici e le aziende private – conclude il prof. Pinto -. L’oncologiadi precisione è ormai una realtà consolidata e imprescindibile nella lotta aimolti tumori: da alcuni tra i più diffusi fino a quelli rari. Il sistemasanitario nazionale italiano può essere all’avanguardia anche in questo settorema c’è bisogno al più presto di nuove regole per migliorare le prospettive deimalati”.

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